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Entendiendo las metabolopatías

eBook - Una guía sencilla con ejemplos
PLATAFORMA
ISBN/EAN: 9788418285264
Umbreit-Nr.: 9703757

Sprache: Spanisch
Umfang: 304 S., 1.23 MB
Format in cm:
Einband: Keine Angabe

Erschienen am 02.09.2020
Auflage: 1/2020


E-Book
Format: EPUB
DRM: Adobe DRM
€ 14,99
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  • Zusatztext
    • Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
  • Kurztext
    • Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recien nacidos y hay descritas mas de tres mil. Deentre ellas, las metabolopatas suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera ms sencilla posible la causa de algunas metabolopatas, los sntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigacin en un futuro prximo. Creemos que este esfuerzo de divulgacin cientfica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, as como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatas como enfermedades raras sean ms visibles, hay que darlas a conocer de la forma ms amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatas ms representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clnicos contados por los padres. Adems, se han incluido guios a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer ms amena su lectura.
  • Autorenportrait
    • Isidro Vitoria Miñana es médico pediatra y bioquímico. Dirige la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y es coordinador del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de València y ha publicado libros de divulgación pediátrica como Cuidados del recién nacido (Exlibris, 2008) y Cuidados del bebé: verdades, mitos y errores (Medici, 2014), así como artículos científicos sobre metabolopatías y nutrición infantil, sobre todo.