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Autoimmunità nelle aneuploidie maschili del cromosoma X
sindrome di Klinefelter ed aneuploidie più complesse
ISBN/EAN: 9786202086509
Umbreit-Nr.: 5717279
Sprache:
Italienisch
Umfang: 56 S.
Format in cm: 0.4 x 22 x 15
Einband:
kartoniertes Buch
Erschienen am 07.10.2018
Auflage: 1/2018
€ 39,90
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- Zusatztext
- La sindrome di Klinefelter (KS) è caratterizzata da disgenesia testicolare associata ad uno o più cromosomi X sovranumerari rispetto al normale cariotipo maschile 46, XY. E causa di ipogonadismo primitivo e rappresenta il più comune sexchromosome disorder maschile. Il cariotipo 47, XXY è presente nell 80-90% dei casi. Molto più rare sono le forme di ipogonadismo caratterizzate da più cromosomi X soprannumerari (48, XXXY, 49, XXXXY), dalla concomitante presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (48, XXYY, 49, XXXYY), da varianti citogenetiche con anomalie strutturali dei cromosomi oltre allaneuploidia o da mosaicismi (46, XY/ 47, XXY - 47, XXY/ 48, XXXY). Generalmente, al quadro di ipogonadismo ipergonadotropo si aggiungono disturbi che coinvolgono una molteplicità di tessuti ed organi, tra cui eventi tromboembolici, ridotta densità ossea, patologie oncologiche, anemia, riduzione della massa muscolare, ritardi dellapprendimento e del linguaggio, ipotiroidismo, nonché malattie autoimmuni. Obiettivo di questa edizione è analizzare lautoimmunità umorale endocrina organo-specifica in pazienti con aneuploidie dei cromosomi sessuali.
- Autorenportrait
- Prof. Radicioni nel 1978 si laurea in Medicina e Chirurgia con 110/110 e lode e nel 1981 si specializza in Endocrinologia con 70/70 e lode all'Università di Roma "La Sapienza". Dal 1999 al 2004 occupa il posto di Ricercatore Confermato Settore Scientifico Disciplinare (SSD): Endocrinologia (MED/13). Attualmente Professore Associato a "La Sapienza.